首先我們來(lái)看一道考題：
1.【單選題】對(duì)21-三體綜合征最具有診斷價(jià)值的是( )。
A.智力發(fā)育落后
B.特殊面容
C.染色體核型分析
D.通貫掌
E.毛發(fā)變淺
1.【答案】A。
可以看出，這道題目的考點(diǎn)就是小兒遺傳代謝性疾病。接下來(lái)，我們就一起來(lái)看一下這個(gè)部分的考點(diǎn)。
| 疾病名稱 | 21-三體綜合征 | 苯丙酮尿癥（PKU） |
| 機(jī)制 | 染色體畸變 | 典型：肝細(xì)胞缺乏苯丙氨酸羥化酶 |
| 非典型：四氫生物蝶呤缺乏 | ||
| 診斷 | 21-三體綜合征（又稱先天愚型、唐氏綜合征）=智力落后（最突出）+皮膚細(xì)膩+特殊面容+通貫掌（對(duì)比記憶：甲狀腺功能減退癥=智力低下+皮膚粗糙+便秘） | 苯丙酮尿癥=智力落后+汗液/尿有鼠臭味+皮膚、毛發(fā)發(fā)黃 |
| 檢查 | 最有意義的檢查：染色體核型分析 | 確診：血中苯丙氨酸升高 |
| 最常見(jiàn)的類型：核型為47，XX（或XY），+21 | 篩查：新生兒首選Guthrie細(xì)菌生長(zhǎng)抑制試驗(yàn)；年長(zhǎng)兒首選尿三氯化鐵試驗(yàn) | |
| 預(yù)防/ | 主要做好產(chǎn)前篩查，篩查內(nèi)容：甲胎蛋白（AFP）、游離雌三醇（FE3）、絨毛膜促性腺激素（hCG） | 主要通過(guò)飲食治療：低苯丙氨酸飲食 |
| 治療 |
以上就是關(guān)于21-三體綜合征和苯丙酮尿癥的重要知識(shí)點(diǎn)總結(jié)，希望對(duì)大家能夠有所幫助。
| 課程章節(jié) | 課程內(nèi)容 | 播放時(shí)間 | 課程時(shí)長(zhǎng) | 觀看入口 |
|---|---|---|---|---|
| 行測(cè) | 判斷推理 | 2024/7/27 | 直播+回放 | 點(diǎn)擊進(jìn)入 |
| 行測(cè) | 判斷推理 | 2024/7/28 | 直播+回放 | 點(diǎn)擊進(jìn)入 |
| 行測(cè) | 判斷推理 | 2024/7/29 | 直播+回放 | 點(diǎn)擊進(jìn)入 |
| 行測(cè) | 判斷推理/言語(yǔ)理解與表達(dá) | 2024/7/30 | 直播+回放 | 點(diǎn)擊進(jìn)入 |
| 行測(cè) | 言語(yǔ)理解與表達(dá) | 2024/7/31 | 直播+回放 | 點(diǎn)擊進(jìn)入 |
| 行測(cè) | 言語(yǔ)理解與表達(dá) | 2024/8/1 | 直播+回放 | 點(diǎn)擊進(jìn)入 |
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